Έμφυτος θυρεοειδικός υποθυρεοειδισμός

[Total: 0    Average: 0/5]

Ο μόνιμος χαρακτήρας του συγγενούς υποθυρεοειδισμού παρατηρείται σε περιπτώσεις υποανάπτυξης του, όταν συχνά παρατηρούνται μεταλλάξεις εντός μεμονωμένων γονιδίων. Επιπλέον, οι αιτίες του χρόνιου υποθυρεοειδισμού μπορεί να είναι διαταραχές στην παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών και ανεπάρκειες στη μεταφορά ιωδίου, η οποία είναι απαραίτητη για την παραγωγή αυτών των ορμονικών ουσιών.

Εξαιρετικά σπάνια επιμονή του συγγενούς υποθυρεοειδισμού παρατηρείται κατά τη διάρκεια των ελαττωμάτων της υπόφυσης ή του υποθαλάμου και της αντοχής των περιφερικών ιστών στις θυρεοειδικές ορμόνες (θυροξίνη και τριιωδοθυρονίνη).

Συμπτώματα συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Τα κλασικά συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού παρατηρούνται σε περιπτώσεις που δεν έχουν υποβληθεί σε θεραπεία. Εμφανίζονται μετά από περίπου 2 μήνες ζωής και σταδιακά εντείνουν. Το παιδί έχει ξεκάθαρη βραχνάδα, η γλώσσα είναι υπερτροφική και ο φυσιολογικός ίκτερος παρατείνεται για περισσότερο από 6 εβδομάδες. Επιπλέον, το δέρμα του νεογέννητου μωρού είναι δροσερό, απαλό και απολεπιστικό.

Τα μαλλιά είναι θαμπό, ξηρά και εύθραυστα. Σταδιακά, οίδημα του προσώπου, ειδικά στην περιοχή των βλεφάρων, εντείνεται. Παρατηρείται βραδύτερος καρδιακός ρυθμός και δυσκοιλιότητα. Η τάση των μυών μειώνεται, η ψυχοκινητική ανάπτυξη του παιδιού παρεμποδίζεται. Στα νεογνά με συγγενή υποθυρεοειδισμό, η ομφαλική κήλη και η ανορεξία είναι πιο συνηθισμένα.

Ξεκινώντας από το δεύτερο εξάμηνο του έτους, η ανάπτυξη της νόσου αναστέλλεται (μερικές φορές μπορεί να είναι ένα σύμπτωμα που παρατηρήθηκε νωρίτερα), η σκελετική ηλικία του παιδιού καθυστερεί, γεγονός που συσχετίζεται με τη σοβαρότητα και τη διάρκεια του υποθυρεοειδισμού. Αυτή η διαδικασία συνδέεται επίσης με την καθυστερημένη υπερανάπτυξη των κρανιακών ραμμάτων και των φανταναλίων, καθώς και με την έκρηξη των δοντιών.

Αναγνώριση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Δεδομένου ότι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μία από τις συνηθέστερες αιτίες της μη αναστρέψιμης βλάβης του εγκεφάλου και συνεπώς της διανοητικής καθυστέρησης, είναι αναγκαία η διάγνωση και η εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας σε πρώιμο στάδιο, η οποία είναι δυνατή χάρη στις συνήθεις εξετάσεις διαλογής για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό.

Για το σκοπό αυτό, προσδιορίζεται η συγκέντρωση TSH μετά την ηλικία των 3 ημερών. Εάν εντοπιστούν ανωμαλίες, απαιτείται νέα ορμονική εξέταση, αυτή τη φορά υπό συνθήκες εξωτερικών ασθενών, προσδιορίζονται οι συγκεντρώσεις της TSH και της fT4 (θυροξίνης) στον ορό. Σε πρόωρα βρέφη, οι ορμονικοί εργαστηριακοί εκφραστές του συγγενούς υποθυρεοειδισμού εμφανίζονται αργότερα, επομένως είναι απαραίτητο να επαναληφθεί η αξιολόγηση της λειτουργίας του θυρεοειδούς μετά τη δεύτερη εβδομάδα ζωής του νεογέννητου.

Η απεικόνιση και οι ακτινολογικές μεταβολές σε παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό μπορεί να είναι χρήσιμες στη διάγνωση, ειδικά στον κατακερματισμό των όρχεων οστεοποίησης, αυξημένη προσοχή στο οστό στη βάση του κρανίου, οστικές παραμορφώσεις, ειδικά στους οσφυϊκούς σπονδύλους.

Άλλες ανωμαλίες μπορεί να υπάρχουν στα ευρήματα της μορφολογίας του αίματος, όπου διαπιστώθηκε αναιμία που δεν είναι ευαίσθητη στα σκευάσματα σιδήρου.

Θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Τα τρέχοντα θεραπευτικά σχήματα συνιστούν την εφαρμογή της διαδικασίας ήδη από τη δεύτερη εβδομάδα ζωής. Η λεβοθυροξίνη χορηγείται και η δόση επιλέγεται για να διατηρεί το fT4 (ελεύθερη θυροξίνη) στο ανώτερο εύρος των φυσιολογικών τιμών. Η θεραπεία θα πρέπει να παρακολουθείται με εργαστηριακές εξετάσεις συγκεντρώσεων ορμονών και η δόση θα πρέπει να καθορίζεται κατά περίπτωση ανάλογα με την τρέχουσα ζήτηση.

Θα πρέπει να υπενθυμίσουμε ότι η προφυλακτική χορήγηση βιταμίνης D3 σε βρέφη με υποθυρεοειδισμό χωρίς θεραπεία μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα υπερδοσολογίας.

Πρόγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η σωστή ψυχοκινητική ανάπτυξη ενός παιδιού με συγγενή υποθυρεοειδισμό εξαρτάται από τον χρόνο διάγνωσης και θεραπείας. Αν και η καθυστέρηση στη χορήγηση λεβοθυροξίνης καθιστά δυνατή την εξίσωση της μεταβολικής κατάστασης και της σωματικής ανάπτυξης του νεογέννητου παιδιού, η απώλεια της ψυχικής ανάπτυξης είναι μόνιμη συνέπεια της έλλειψης θυρεοειδικής ορμόνης κατά την κρίσιμη περίοδο ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Delli Panthea
Περί Delli Panthea 389 Άρθρα
Παίρνει λίγο χρόνο για να γνωρίσετε τη Philippa Take, αλλά δύο πράγματα που δεν θα ξεχάσετε ποτέ είναι ότι είναι σίγουρο και πρακτικό. Φυσικά, το sshe είναι επίσης χαρισματικό, συναισθηματικό και ικανό, αλλά είναι λιγότερο προεξέχον και συχνά συνυφασμένο με το να είναι επιτηδευμένο Καλά. Οι προσδοκίες της, όμως, είναι αυτό που τόσο άρεσε. Σε πολλές περιπτώσεις, οι άνθρωποι θα υπολογίζουν και στην οπισθοψία τους όποτε χρειάζονται επευφημίες. Κανείς δεν είναι τέλειος φυσικά και ο Φίλιππα έχει πολλά λιγότερο ευνοϊκά χαρακτηριστικά. Η στενότητα και η μισαλλοδοξία της τείνουν να παρεμποδίζουν συχνά τα προσωπικά επίπεδα. Ευτυχώς η πρακτική της σκέψη είναι συνήθως εκεί για να μαλακώσει τα χτυπήματα.

Κάντε το πρώτο σχόλιο

Υποβολή απάντησης

Η ηλ. διεύθυνσή σας δεν δημοσιεύεται.


*